FIBROSIS QUÍSTICA

Fibrosis Quística

Posiblemente hayamos oído hablar alguna vez de la enfermedad  Fibrosis Quística, o puede que incluso tengamos a alguien cercano a nosotros, en nuestro entorno de amigos o familia que la padezca.

Hoy vamos a dedicar este post a conocer un poquito más de esta enfermedad.

La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa, que afecta fundamentalmente a pulmones y sistema digestivo. Provoca espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, dando lugar a una obstrucción en los canales de los órganos que transportan estas secreciones provocando infecciones e inflamaciones que destruyen zonas en pulmones, hígado, páncreas y sistema reproductor entre otros.

En consecuencia es una patología grave, con esperanza de vida limitada y sin curación.

Es una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres, se padecerá la enfermedad. Por el contrario, si se hereda un gen normal y uno defectuoso, sólo se será portador de la enfermedad (no la padecerá) pero con posibilidad de transmitirla a la descendencia.

En España se estima que la incidencia es de 1 caso cada 5.000 nacidos vivos, mientras que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Un diagnóstico precoz es fundamental, porque puede mejorar y prolongar la calidad de vida del paciente. Se lleva a cabo con una técnica muy sencilla y bajos costes económicos a todos los bebes recién nacidos, es la conocida como “prueba del talón”, (término que es más conocido puesto que se lo han realizado a nuestros hijos, nietos…al nacer). Consiste en tomar unas muestras de sangre del talón y analizarlas, si el resultado es positivo a continuación se hará una segunda prueba denominada “test del sudor” que confirmaría el diagnostico positivo en Fibrosis Quística.

Al ser una enfermedad genética, nos e puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en el caso de que los progenitores deseen tener descendencia.

SÍNTOMAS

Los síntomas o signos a edad temprana indicativos de Fibrosis Quística son:

  • Sudor salado, pudiendo originar deshidratación en épocas de calor.
  • Tos con expectoración e infecciones respiratorias frecuentes.
  • Rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
  • Falta de peso.
  • Insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas pudiendo originar diabetes.
  • Infertilidad en los hombres y disminución de fertilidad en mujeres.

 

TRATAMIENTOS

Partiendo de la base de que, hoy por hoy, es una enfermedad incurable, los tratamientos son paliativos de los efectos de la enfermedad.

El paciente ha de recibir una atención integral en unidades especializadas en Fibrosis Quística, puesto que es una enfermedad compleja y multisistémica, favoreciendo una mejor calidad y esperanza de vida.

El paciente ha de ser constante y disciplinado y junto con sus familiares adaptar horarios, ritmos y esfuerzos.

No existe un tratamiento  estandarizado debido a que la enfermedad puede manifestarse en grado y modo diferente, por lo que es el especialista quien determina en cada momento el tratamiento más adecuado.

Así los tratamientos sintomáticos actuales son:

  • Fisioterapia respiratoria.
  • Ejercicio físico.
  • Sustancias mucolíticas.
  • Antibióticos.
  • Enzimas pancreáticas.
  • Suplementos vitamínicos.
  • Correcta alimentación e higiene de manos.
  • Evitar espacios con humos o ambientes contaminantes.
  • Insulina.
  • Actualmente el trasplante pulmonar y/o hepático es una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes.

 

Gracias a un mejor conocimiento fisiopatológico de la enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de los pacientes, se ha logrado incrementar notablemente la esperanza de vida.

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